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2019-05
聽力障礙是人類常見的出生缺陷之一，我國每年新增6萬～8萬耳聾新生兒。中國人群攜帶的耳聾基因變異中約70%來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA及GJB3等4個(gè)熱點(diǎn)基因。對(duì)孕婦及新生兒進(jìn)行耳聾基因變異篩查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群，進(jìn)行產(chǎn)前干預(yù)或患兒的診療指導(dǎo)，對(duì)于聾病的防治具有重要意義。
為規(guī)范中國遺傳性耳聾基因檢測(cè)在新生兒篩查中的應(yīng)用，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)臨床檢驗(yàn)中心產(chǎn)前篩查與診斷實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)評(píng)專家委員會(huì)、新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)評(píng)委員會(huì)特組織專家，制訂了《遺傳性耳聾基因變異篩查技術(shù)專家共識(shí)》，并于2019年3月在中華醫(yī)學(xué)雜志發(fā)布。
耳聾病因復(fù)雜，60%以上與遺傳因素有關(guān)。遺傳性耳聾相關(guān)基因很多，非綜合征型耳聾(NSHL)已知的致聾基因已超過80個(gè)，涉及1000多種致病變異和150個(gè)相關(guān)基因區(qū)域。在我國人群中耳聾基因變異攜帶率約為6.3%，其中約70%的變異來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA及GJB3等4個(gè)熱點(diǎn)基因。《共識(shí)》明確指出耳聾基因篩查應(yīng)包含與耳聾相關(guān)的至少4個(gè)基因的9個(gè)變異位點(diǎn)。
精科聆康-遺傳性耳聾基因檢測(cè)
更全面：涵蓋4個(gè)基因22個(gè)位點(diǎn)
為規(guī)范我國遺傳性耳聾基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)和相關(guān)各環(huán)節(jié)，加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理，《共識(shí)》要求開展耳聾基因篩查的實(shí)驗(yàn)室必須取得國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心或省級(jí)臨床檢驗(yàn)中心的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)驗(yàn)收合格證書。
精科醫(yī)學(xué)
早在2016年就已榮獲廣東省臨床檢驗(yàn)中心的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)驗(yàn)收合格證書。
除了實(shí)驗(yàn)室完全符合《共識(shí)》要求外，我們的遺傳性耳聾基因檢測(cè)還有更多的證書護(hù)體：
1. 廣東省高新技術(shù)產(chǎn)品證書
2. 連續(xù)4年滿分獲得全國新生兒耳聾基因檢測(cè)室間質(zhì)評(píng)證書
《共識(shí)》指出目前國內(nèi)應(yīng)用較為廣泛的耳聾基因檢測(cè)技術(shù)分別有PCR+導(dǎo)流雜交法、PCR一反向點(diǎn)雜交法、微陣列芯片法、熒光PCR法、多色探針熔解曲線分析法、飛行質(zhì)譜法和基因測(cè)序法等。
精科聆康遺傳性耳聾基因檢測(cè)平臺(tái)——飛行質(zhì)譜
飛行質(zhì)譜檢測(cè)系統(tǒng)是一款自動(dòng)化高通量的基因檢測(cè)系統(tǒng)，具有通量靈活、檢測(cè)時(shí)間短、成本低等優(yōu)勢(shì)，因此被廣泛應(yīng)用于臨床及科研領(lǐng)域，是一個(gè)完整的分子實(shí)驗(yàn)室基因檢測(cè)和研究的平臺(tái)。
對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳性耳聾基因變異篩查，早診斷、早治療可有效防止因“聾”致“啞”，最重要的是通過基因變異篩查可發(fā)現(xiàn)常規(guī)物理聽力篩查無法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發(fā)性耳聾基因攜帶者，通過健康指導(dǎo)避免藥物性耳聾或遲發(fā)性耳聾的發(fā)生。
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